Care sunt cauzele DRD?

Forma cea mai frecvent identificată de DRD este uneori menţionată ca distonie DYT5. Aceasta este o condiţie ereditară dominantă, cauzată de mutaţii în gena cyclohidrolaza GTP 1 (GTP-CH1). O tulburare ereditară dominantă înseamnă că doar unul dintre părinţi trebuie să aibă o mutaţie a genei pentru ca un copil să moştenească boala. Această genă joacă un rol important în producţia de dopamină. Atunci când această genă este afectată şi nu poate realiza pe deplin  producerea de dopamină, nivelurile de dopamină din organism sunt compromise şi o persoană va începe să aibă probleme cu mişcarea.

 

Aproximativ 40% dintre pacienţii DRD nu prezintă mutaţia în GTP-CH1, genă asociată cu distonia DYT5. Şi alte condiţii metabolice ereditare  cunoscute pot cauza DRD (inclusiv o mutaţie în gena recesiv-moştenită tirozinhidroxilaza (HTH), deficienţe autozomal recesive de GTP-CH1, şi alte deficienţe ale metabolismului tetrahidrobiopterină). Aceste condiţii moştenite afectează de multe ori funcţia cognitivă, care nu este asociată cu DRD dominant-moştenită. Cu toate acestea, în cazul în care simptomele sunt moştenite, DRD afectează vorbirea unui pacient, o problemă cognitivă poate fi prezumată, chiar dacă, în realitate,  funcţia  cognitivă a individului este normală.