Diagnosticul DRD

Diagnosticul de DRD nu este dat de către un test definitiv, ci de o serie de observaţii clinice şi evaluări biochimice specifice. Definirea cauzei etiologice exacte nu este posibilă.

 

Un studiu terapeutic cu levodopa rămâne abordarea  iniţială cea mai practică a diagnosticului. Chiar şi o reacţie adversă poate ajuta la clarificarea diagnosticării unor detalii fără a mai fi necesare unele teste suplimentare. Nu toţi pacienţii suferinzi  de DRD răspund imediat la tratamentul cu levodopa. În plus, nu toate persoanele care sunt purtătoare ale acestei afecţiuni vor prezenta simptomele. Un istoric familial detaliat este un element important în diagnosticare.

 

Obţinerea unui eşantion de lichid cefalorahidian (prin puncţie lombară) este o componentă importantă a diagnosticului DRD. Acest lucru poate fi cel mai simplu mod de a obţine un diagnostic preliminar care să facă distincţia între diferitele condiţii metabolice. Există neşansa ca testul lichidului cefalorahidian să nu ofere un diagnostic definitiv. Este esenţial ca pacientul să nu mai ia levodopa cel puţin o săptămână înainte de colectarea  lichidului cefalorahidian.

 

Defecte metabolice specifice pot fi detectate printr-un test oral de încărcare a fenilalaninei, dar testul nu este 100% sensibil şi domeniul de aplicare este limitat.  Reacţii fals negative pot apărea cu acest test, detectând doar aproximativ 80% din cazurile de DRD. În mod similar, există teste pentru condiţii specifice metabolice, care nu se adresează întregului domeniu de aplicare a eventualelor deficienţe.

 

DRD trebuie să se distingă de alte afecţiuni cu simptome similare, inclusiv paralizie cerebrală, distonie generalizată cu debut precoce, paraplegie spastică şi care provoacă tulburări de parkinsonism cu debut precoce.

 

Pacienţii şi membrii de familie ar trebui să înţeleagă faptul că diagnosticarea DRD poate fi o provocare, dar că există diferenţieri între tipurile de distonie care răspund la tratamentul cu levodopa.