Studii de autism

Autismul în Sindromul Dravet (2011)

Dezvoltarea în paralel a unei forme de autism la bolnavii de epilepsie este frecventă. Mai mulți cercetători din China au studiat datele a 37 de pacienți cu Sindrom Dravet și au descoperit că 9 dintre ei (24,3%) îndeplineau criteriile pentru diagnosticul de autism. Toți aceștia manifestau întârziere în dezvoltarea limbajului, nu reacționau emoțional și aveau interese limitate. Dintre pacienții cu Dravet dar fără autism, 89,3% aveau întârzieri în dezvoltarea limbajului, 46,4% probleme de interacțiune emoțională și 39,9% interes redus. În cazul celor cu ambele afecțiuni, retardul psihic s-a dovedit mai sever. Caracteristicile epileptice nu au diferit la pacienții cu, respectiv fără autism din eșantionul evaluat.

 

Un sedativ administrat în doze mici la șoarecii cu mutații ale genei SCN1A reduce manifestările autiste (2012)

O echipă de la Universitatea din Washington a constatat că administrarea unor doze mici de Clonazepam la șoarecii cu mutații ale genei SNC1A diminuează

manifestările autiste. Cercetarea urmărește să explice modul în care mutațiile genei care cauzează Sindromul Dravet pot da naștere și problemelor de ordin cognitiv, precum și unui comportament autist. O singură doză mică de Clonazepam a eliminat complet tulburările de interacțiune socială la șoarecii cu Dravet, precum și blocajul pe care îl manifestau aceștia în fața unor situații noi. Aceeași doză de Clonazepam nu a avut nicio influență asupra comportamentului șoarecilor sănătoși.