Studii de generale

Convulsiile febrile în primul an de viață: epilepsie din spectrul Dravet? (2011)

Un studiu realizat în Spania a analizat 14 copii cu epilepsii din spectrul Sindromului Dravet aplicând un screening test (dezvoltat de alți autori) pentru a diferenția convulsiile febrile tipice Dravet de convulsiile febrile cu o altă origine. Testul și-a dovedit eficiența în 100% din cazuri și, mai mult, 79% dintre pacienți au fost depistați cu Sindrom Dravet încă de la prima convulsie. Concluzia studiului este că Sindromul Dravet poate fi descoperit chiar din primul an de viață.

 

Când ar trebui medicii să solicite testarea genetică pentru Sindromul Dravet? (2011)

O echipă de cercetători din SUA e evaluat valoarea de predictibilitate a setului de criterii dezvoltat de Liga internațională împotriva epilepsiei (International League Against Epilepsy) pentru depistarea pacienților cu mutații ale genei SCN1A. Necesitatea acestei evaluări a fost determinată de faptul că unii pacienți nu prezintă toate trăsăturile tipice Sindromului Dravet. În urma cercetării, a rezultat că șapte criterii (rezistența la mai multe antiepileptice, prezența a mai multe tipuri de crize, anomalii ale traseelor EEG, agravare în caz de hipertermie, dezvoltare normală anterior debutului crizelor, vârsta de debut de până într-un an, retard psihomotor) au fost prezente la peste 85% dintre cazurile cu mutații ale genei SCN1A.

 

Manifestări clinice timpurii în Sindromul Dravet la pacienții cu și fără mutații SCN1A (2011)

O echipă de cercetători din Italia a analizat mutațiile a 25 de pacienți cu diagnosticul de Sindrom Dravet, cu vârste cuprinse între 18 luni și 30 de ani. Fenotipul pacienților cu mutație a genei SCN1A s-a caracterizat printr-un număr mai mare de crize pe lună în primul an de viață, o vârstă de debut mai timpurie și o frecvență mai ridicată a episoadelor de status epilepticus. În plus, profilul cognitiv și de comportament al celor cu mutație s-a dovedit mai afectat. Concluzia studiului este că prezența mutațiilor genei SCN1A la pacienții cu Sindrom Dravet este asociată cu un fenotip mai sever.

 

Caracteristici ale electroencefalogramelor în Sindromul Dravet (2011)

Studiul – realizat în Italia – a urmărit evoluția traseelor EEG pe o perioadă de 5 ani de la declanșarea convulsiilor, în cazul a 22 de pacienți. La 5 dintre acestea (22,7%), ele au prezentat anomalii încă de la debut, iar la 17 dintre ei (77,3%) modificările erau prezente la finalul studiului. Anomaliile epileptiforme (focale, multifocale sau generalizate) au fost observate la debut la 6 pacienți (27%) și la finalul perioadei de evaluare în cazul a 14 dintre ei (64%). Fotosensibilitatea s-a

manifestat la 41% dintre pacienți la sfârșitul studiului. Nu au fost depistate diferențe de evoluție ale modificărilor EEG între pacienții cu sau fără mutație.

 

Există un facies tipic Sindromului Dravet? (2011)

O echipă de cercetători din Canada s-au întrebat dacă există anumite trăsături faciale specifice la copiii cu Sindrom Dravet, care să poată fi identificate de neurologii pediatri. Studiul a constat în două părți. În prima parte, medicii au vizionat un album cu fotografii ale copiilor cu Sindrom Dravet și ale fraților și surorilor sănătoși ai acestora, într-o ordine aleatorie. În general, medicii au identificat corect copiii afectați – 20 din 24 de cazuri, reprezentând 83%, însă s-au și înșelat în 12 din 20 de situații (60%). În partea a doua a experimentului, au fost folosite tehnici specifice de măsurare a proporțiilor feței și nu a fost constatată nici o diferență notabilă între măsurătorile copiilor cu Sindrom Dravet și cele ale fraților lor neafectați de boală. Studiul nu a putut determina existența unui facies tipic în Sindromul Dravet.