Studii de ortopedie

Deteriorarea progresivă a mersului la adolescenții cu Dravet (2012)

Pe baza evaluării a 36 de pacienți cu Sindrom Dravet, cu vârste între 2 și 34 de ani, echipa de medici implicați în acest studiu a ajuns la concluzia că, începând cu a doua decadă de viață, copiii cu Sindrom Dravet manifestă o deteriorare progresivă a mersului, inclusiv cu o deformare a oaselor cum ar fi o anteversie a colului femural, torsiune externă tibială și valgus pes. Aceste probleme au un impact semnificativ asupra mobilității și independenței pacienților.

 

Controlul crizelor și mersul la adulții cu diferite mutații ale genei SCN1A (2012)

Acest studiu, realizat în Canada, arată că, pe măsura înaintării în vârstă, bolnavii cu Sindrom Dravet ajung să aibă un control mai bun al crizelor, indiferent de tipul de mutație al genei SCN1A. Mai mult, dintre cei 10 pacienți evaluați în cadrul studiului, doi au ajuns la un control total al crizelor. Pe de altă parte, 50% dintre adulții cu Sindrom Dravet luați în calcul prezintă probleme de mers, însă o concluzie finală de ordin statistic nu poate fi formulată din cauza numărului redus de participanți. Cu toate acestea, este interesant de observat că aceste probleme de mers au fost observate numai în cazul celor cu mutații de tip „nonsense” sau cu mutații în structurile celulare cu rol în menținerea transportului transmembranar.