Studii de tratamente

Efectul anticonvulsivant al dioxidului de carbon în crizele febrile asociate cu mutaţiile genei SCN1A (2013)

O echipă de cercetători din Japonia a verificat eficienţa inhalării unei concentraţii de 5%, respectiv 10% dioxid de carbon la şoareci cu mutaţii de tip „missense” ale genei SCN1A, după inducerea unor crize determinate de hipertermie (cu apă fierbinte). Imediat după inducerea acestui gen de crize, animalele au fost introduse timp de 3 minute în camere cu aer obişnuit, respectiv cu dioxid de carbon în concentraţii de 5% şi 10%, iar la final a fost examinată concentraţia de CO2 din sânge. Analizele au arătat o scădere semnificativă a dioxidului de carbon din sânge după inducerea crizelor. În schimb, după inhalarea aerului cu 10% CO2, durata crizelor a scăzut de la o medie de 62,6 secunde la 15,5 secunde. Concluzia studiului este că inhalarea acestui gaz prezintă un efect anticonvulsivant rapid în cazul crizelor determinate de hipertermie asociate cu mutaţii ale genei SCN1A.

 

Eficienţa stiripentol în epilepsia mioclonică infantilă severă (2012)

O echipă de medici din Franţa a evaluat 41 de copii cu epilepsie mioclonică infantilă severă aflaţi sub tratament cu valproat şi clobazam. După o perioadă de o lună, 20 dintre copii au primit în plus placebo şi 21 stiripentol timp de două luni, fără ca niciunul dintre grupuri să ştie ce primeşte. Ulterior, toţi pacienţii au primit stiripentol în cunoştinţă de cauză. Autorii studiului au considerat răspuns la tratament o scădere cu peste 50% a frecvenţei crizelor clonice sau tonico-clonice în intervalul de două luni de test în orb comparativ cu perioada iniţială de o lună. Un număr de 15 pacienţi (71%) cu stiripentol au avut un astfel de răspuns, iar dintre aceştia nouă nu au mai manifestat nicio criză clonică sau tonico-clonică, versus un singur pacient (5%) cu placebo, însă nu complet fără crize. Pe de altă parte, 21 de pacienţi care au primit stiripentol au prezentat efecte adverse moderate (ameţeală, lipsa poftei de mâncare) comparativ cu opt pacienţi cărora li s-a administrat placebo, dar aceste efecte au dispărut în 12 din 21 de cazuri atunci când dozele medicaţiei adjuvante au fost reduse.

 

Tratamentul cu bromură la pacienții cu mutații SCN1A și tablou clinic tipic Sindromului Dravet (2012)

Studiul, realizat în Germania, a inclus 32 de pacienți cu mutații ale genei SCN1A. După 3 luni de tratament cu bromură, 26 dintre ei (reprezentând 81%) au înregistrat o reducere de peste 50% a frecvenței crizelor. După 12 luni de tratament, 15 pacienți (47%) continuau să aibă o diminuare de peste 50% a crizelor. Pe termen lung, răspunsul pozitiv s-a menținut la 18 pacienți (reprezentând 56% din eșantion). Reacțiile adverse au fost ușoare sau moderate și au necesitat oprirea tratamentului la 5 din cei 32 de pacienți. Nu a fost consemnat niciun caz de agravare.

Utilizarea cu succes a Fenfluraminei ca tratament adjuvant în Sindromul Dravet (2012)

O echipă de medici din Belgia a studiat folosirea ca antiepileptic a Fenfluraminei – un medicament asemănător amfetaminei, administrat în trecut împotriva obezității dar retras de pe piață în 2001 din cauza posibilelor efecte adverse cardiace. Studiul a inclus 12 pacienți, 11 dintre acestea având diagnostic de Sindrom Dravet confirmat genetic. Concluzia studiului este că șapte dintre pacienții care erau încă sub tratament cu Fenfluramină la ultima evaluare nu mai avuseseră nicio criză de un an. Perioada medie fără nicio criză calculată pentru întregul eșantion a fost de 6 ani. Dat fiind numărul mic de participanți la studiu, rezultatele trebuie însă confirmate printr-o cercetare mai amplă.

 

Tratamente nemedicamentoase în Sindromul Dravet: dieta ketogenică (2011)

O echipă de medici din Argentina și-au propus să urmărească timp de cel puțin doi ani un număr de 24 de pacienți cu Sindrom Dravet care au ținut dieta ketogenică. Dintre aceștia, doar 16 (66,6%) au reușit să urmeze dieta pe toată perioada. Doi dintre ei (12,5%) au scăpat definitiv de crize, 10 copii (62,5%) au înregistrat o scădere de 75-99% a crizelor, iar ceilalți patru (25%) un declin de 50-74%. Șase pacienți au renunțat la dietă după mai mult de doi ani, iar unul dintre ei nu mai face crize deloc, alți doi au episoade sporadice și trei, care au abandonat dieta după trei ani, au revenit la frecvența anterioară. De asemenea, medicii au analizat evoluția a trei pacienți cu dispozitiv de stimulare a nervului vag. Doi dintre ei au consemnat reducerea crizelor cu 50-74%, iar la cel de-al treilea nu au fost observate modificări. Dispozitivul a fost bine tolerat de toți pacienții, fără complicații semnificative. Studiul concluzionează că dieta ketogenică este în prezent o opțiune interesantă de tratament pentru Sindromul Dravet, iar procedura de stimulare a nervului vag este, la rândul său, o alternativă bună.