Evoluția clasică a sindromului Dravet este descrisă prin convulsii prelungite și recurente +/- status epilepticus, provocate (de febră, fotosenzitivitate, emoții) și urmate frecvent de vizite la camera de urgență și de spitalizare.
Deși toți copiii cu sindrom Dravet încep să meargă la vârsta normală, în perioada preșcolară/școlară, 60% dintre ei încep să aibă tulburări de mers. Sindromul Dravet se asociază cu întârzierea semnificativă a dezvoltării motorii şi cu deteriorarea marcată a calităţii vieţii.
Pacienții au un risc crescut de retard mental și tulburări de comportament datorate atât encefalopatiei epileptice (amploarea deteriorării mentale este determinată de frecvenţa convulsiilor recurente și urmate de status epilepticus), dar și datorită encefalopatiei genetice asociată mutației.
Diagnosticul în sindromul Dravet se validează prin tabloul clinic, istoricul crizelor și EEG.
Mutația genei SCN1A nu este specifică sindromului Dravet, aceasta apare și în alte tipuri de sindroame epileptice (GEFS+).
Carbamazepina şi lamotrigina pot exacerba crizele la cei mai mulţi pacienţi.
Fenitoina produce mişcări paroxistice.
Vigabatrin are potenţial de creştere a frecvenţei crizelor mioclonice.
a) Stiripentol scade cu 75% doza de fenitoină și scade cu 50% doza de carbamazepină, fenobarbital și anestezice intravenoase
b) Este contraindicată co-administrarea de stiripentol alături de teofilină și anticoagulante, acetazolamidă
c) Nu apar interacțiuni medicamentoase cu antibioticele (cu excepția macrolidelor)
- în timpul mesei
- cu un pahar de apă
- cu cel puţin două ore după ingerarea de produse lactate
Nu se administrează cu: produse lactate, alimente şi băuturi care conţin cofeină/teină, băuturi carbogazoase, sucuri de fructe