Distonia este o tulburare neurologică a mişcării corpului care se manifestă prin contractură musculară, spasme involuntare, cauzând răsuciri frecvente sau posturi anormale şi care nu pot fi controlate voluntar.
Distonia nu este o boală, ci este este o tulburare neurologică descrisă printr-un set de simptome care au diferite cauze. Unele forme de distonie pot afecta o anumită parte a corpului, cum ar fi gâtul, faţa, maxilarul, ochii, limba sau corzile vocale. Aceste simptome sunt cauzate de funcţionarea anormală a ganglionilor bazali, care sunt situaţi la baza creierului. Aceşti ganglioni au rolul de a coordona mişcările. Încă nu se cunosc mecanismele care duc la această funcţionare anormală, dar se presupune că este o tulburare a diferiţilor compuşi chimici denumiţi „neurotransmiţători”, care transmit informaţii de la o celulă nervoasă la alta.
Când este afectată doar o parte a corpului se numeşte distonie focală. Când sunt afectate două sau mai multe grupe musculare învecinate ale corpului se numeşte distonie segmentară (de exemplu sunt afectate în acelaşi timp gâtul, umărul şi braţul de pe aceeaşi parte), iar când sunt afectate două sau mai multe grupe musculare neînvecinate ale corpului se numeşte distonie multifocală (de exemplu ochii şi corzile vocale). Când sunt afectate simultan mai multe părţi ale corpului cum ar fi membrele, trunchiul şi alte părţi poartă denumirea de distonie generalizată. Când sunt afectaţi doar muşchii de pe o singură parte a corpului se numeşte hemidistonie.
Chiar dacă formele de distonie sunt diferite, acestea au în comun mişcări repetitive şi de răsucire involuntare şi afectează toate categoriile de persoane. Acestea pot avea cauze genetice sau pot fi influenţate de factori precum traumele fizice, de expunerea la anumite medicamente sau alte aspecte neurologice. Există şi distonia fără cauze etiologice cunoscute, care este asimilată deseori posibilelor cauze genetice, nedemonstrate încă medical.
Distonia nu afectează intelectul, nu este fatală, dar poate duce la diferite grade de invaliditate.
Acest material a fost adaptat de Asociatia de distonie neuromusculara Children’s Joy impreuna cu Desitin după: broşurile Fundaţiei de Cercetare Medicală a distoniei din Chicago ( Dystonia Medical Research Foundation – web site: www.dystonia-foundation.org), articolul cu titlul „ Neuromodulation in Dystonia: Current aspects of Deep Brain Stimulation” scris de H-H.Capelle, J.K. Krauss apărut în vol. 12, nr. 1 din 2009 al revistei Neuromodulation: Technology at the neural interface şi din revista „Dystonia dialogue” din 2007, 2008 si 2010.
Distonia cervicală este o afecţiune neurologică în care apar contracţii involuntare ale muşchilor gâtului, ducând la posturi anormale ale gâtului şi capului. Diferiţi termeni sunt folosiţi pentru a descrie poziţiile torsionate: capul se înclină înainte (anterocollis-4), înapoi (retrocollis-3) şi lateral (torticollis-1,2).
O clasificare mai nouă şi detaliată a tipurilor de distonie cervicală a fost descrisă în publicaţia „Reichel G. Basal Ganglia 1 (2011) 5–12" după cum se vede în imaginea de mai jos:
Unele dintre poziţiile frecvente este când bărbia sau urechea se duc spre umăr în lateral în mod necontrolat. O altă poziţie necontrolată este când unul din umeri de pe partea afectată se ridică spre ureche. De asemenea distonia cervicală poate provoca tremurul în mână sau în braţ.
Spasmele pot duce la diferite grade de disconfort şi pot ajunge la dureri insuportabile în zona gâtului (cervical) şi care radiază spre umăr sau spre cap (dureri de cap).
Această formă de distonie este cauzată de o funcţionare anormală a ganglionilor bazali, care sunt implicaţi în controlul mişcării. Se presupune că ar fi o dereglare a reacţiilor chimice implicate în transmiterea mesajelor de la o celulă nervoasă la alta din ganglionul bazal şi nu trebuie confundată cu cea de natură ortopedică.
Blefarospasmul este o formă de distonie care se manifestă prin clipiri puternice repetate şi involuntare ale pleoapelor.
Formele de distonie care afectează capul şi faţa poartă denumirea de distonie craniană. Astfel că blefarospasmul este o formă focală (afectează doar o parte a feţei). Această formă de distonie afectează muşchii pleoapelor, provocând contracţii şi spasme involuntare ale acestora.
For blefarospasme we need new images. The quality of the old ones are realy bad.
Pacienţii prezintă o vedere normală. Tulburarea vederii este cauzată de aceste clipiri forţate ale pleoapelor.
Blefarospasmul nu trebuie confundat cu alte afecţiuni ale pleoapelor:
Blefarospasmul se manifestă gradual printr-o clipire excesivă sau printr-o iritaţie a ochiului. În stadiul incipient apare sub influenţa unor factori precum: lumină puternică, oboseală şi emoţii puternice. Pe măsură ce evoluează, spasmele au loc frecvent în timpul zilei. Acestea dispar în timpul somnului, iar dacă somnul este odihnitor, aceste spasme apar doar la câteva ore de la trezire. Concentrarea bolnavului asupra unei anumite activităţi poate reduce frecvenţa spasmelor. În unele cazuri, spasmele se intensifică astfel încât pleoapele rămân închise pentru câteva ore.
Cauze: ca şi celelalte forme de distonie, blefarospasmul este cauzat de funcţionarea anormală a ganglionilor bazali care sunt situaţi la baza creierului. Aceşti ganglioni joacă un rol foarte important în coordonarea mişcărilor. Încă nu se cunosc mecanismele care duc la această funcţionare anormală, dar se presupune că este o tulburare a diferiţilor compuşi chimici numiţi ”neurotransmiţători”, care transmit informaţii de la o celulă nervoasă la alta.
Spasmele hemifaciale – reprezintă o altă formă de distonie focală care implică muşchii de pe o singură parte a feţei şi care include şi pleoapa.
Crampa scriitorului/muzicianului este o formă de distonie focală a degetelor, mâinii şi/sau antebraţului.
Simptomele apar de obicei atunci când o persoană încearcă să efectueze o sarcină care necesită mişcări motorii fine, cum ar fi scrierea sau cântatul la un instrument muzical. Simptomele pot fi izolate numai la acele sarcini sau afectează muşchii într-un mod mai general. Simptomele comune includ, de exemplu, prinderea unui stilou sau ustensilă, flexia încheieturii mâinii, contracţia musculară involuntară şi extinderea ocazională la un deget sau la degete care determină ustensila să cadă din mână. Crampa scriitorului poate fi primară sau secundară. Foarte rar, persoanele cu distonie DYT1 (care este primară şi de obicei generalizată) vor avea crampa scriitorului ca simptom numai.
Două tipuri de bază ale crampei scriitorului au fost descrise: simplă şi distonică. Persoanele cu crampa simplă a scriitorului au dificultăţi doar cu o singură sarcină specifică. De exemplu, dacă scrisul activează distonia, de îndată ce individul preia un stilou, sau scrie câteva cuvinte, poziţiile distonice ale mânii încep să împiedice viteza şi acurateţea scrisului.
În crampa scriitorului, simptomele vor fi prezente nu numai în cazul în care persoana scrie, dar şi atunci când desfăşoară alte activităţi, cum ar fi bărbieritul, utilizarea tacâmurilor, machiatul.
Uneori tulburarea progresează, incluzând umerii sau retragerea braţului în timpul scrisului. Tremorul nu este de obicei un simptom care să caracterizeze crampa scriitorului. Simptomele încep de obicei de la vârste cuprinse între 30 şi 50 de ani şi afectează atât bărbaţii cît şi femeile. Crampele sau durerile de mână nu sunt obişnuite. Un disconfort uşor poate să apară la degete, încheietura mâinii sau la antebraţ.
O crampă similară poate fi observată la muzicieni, în anumite sporturi, cum ar fi la jucători de golf sau în dactilografie.
Crampa scriitorului poate apărea fără antecedente familiale. Cazuri moştenite de crampa scriitorului au fost raportate, de obicei, coroborat cu debut precoce-distonie generalizată, care este asociată cu mutaţiile genei DYT1.
Diagnosticul de crampa scriitorului se bazează pe informaţii de la individ şi examinare fizică şi neurologică. În acest moment, nu există nici un test pentru a confirma diagnosticul de crampa scriitorului, şi în cele mai multe cazuri, testele de laborator sunt normale.
Mâinile pot fi afectate de mai multe afecţiuni. Artrita, probleme ale tendoanelor şi alte afecţiuni inflamatorii pot provoca dureri ale mâinilor. Crampa scriitorului este adesea confundată cu alte afectări ale antebraţelor/mâinilor, dar se caracterizează prin contracţii musculare involuntare.
Distonia oromandibulară (OMD) este o formă de distonie focală care afectează diferite părţi ale capului şi gâtului cum ar fi: partea inferioară a feţei, maxilarul, limba şi laringele. Spasmele pot cauza deschideri şi închideri repetitive bruşte ale maxilarului. Vorbirea şi înghiţitul pot fi afectate.
De cele mai multe ori are loc împreună cu distonia cervicală, blefarospasmul (spasme ale pleoapelor ochilor) sau cu disfonia spasmodică (afectează laringele). Când se manifestă împreună cu distonia cervicală poartă denumirea de distonie cranio-cervicală. Când se manifestă în combinaţie cu blefarospasmul se numeşte sindromul lui Meige.
Aceste simptome afectează cu precădere persoanele între 40 şi 70 de ani şi se manifestă mai frecvent la femei decât la bărbaţi.
Cauzele acestei forme de distonie sunt necunoscute. În anumite cazuri poate apărea la persoanele care au un istoric în familie şi care manifestă diferite forme de distonie.
Persoanele care suferă de OMD prezintă spasme faciale, o frecvenţă crescută a clipirilor, parkinsonism (tremurături, mişcări sacadate, rigiditate şi alte probleme de mişcare).
Această tulburare neurologică poate include atât muşchii implicaţi în masticaţie şi în expresia facială, cât şi muşchii limbii şi ai bolţii palatine.
Mişcările distonice includ încleştarea gurii, scrâşnirea dinţilor (bruxism) şi încordarea buzelor, deformări ale nasului, contracţii ale muşchilor şi ţesuturilor moi ale părţilor inferioare (planşeul bucal) şi superioare ale gurii (cerul gurii), sau ieşirea limbii. Aceste spasme pot dura mai mult de o jumătate de minut. Suplimentar aceste spasme prelungite pot fi însoţite de alternări rapide ale contracţiei şi relaxării musculare (mişcări clonice) şi de modificări ale vorbirii şi respiraţiei.
Aceste mişcări distonice se manifestă în timpul anumitor activităţi care implică folosirea muşchilor distonici cum sunt vorbirea şi masticaţia. Evoluţia bolii poate duce la manifestarea continuă a acestor spasme.
Disfonia spasmodică este o formă de distonie (adesea cunoscută sub numele de distonie laringiană), o tulburare neurologică ce cauzează contracţia involuntară a corzilor vocale producând întreruperi de vorbire şi care afectează calitatea vocii. Cele mai multe cazuri de distonie laringiană sunt întâlnite la adulţi.
Una din trăsăturile cele mai caracteristice ale disfoniei spasmodice este vorbirea întreruptă. Simptomele variază în timpul zilei sau sunt absente cînd o persoană vorbeşte în şoaptă, râde sau cântă şi se agravează în timpul vorbirii la telefon sau al situaţiilor stresante. Simptomele pot fi reduse după somn.
Desi poate apărea în orice moment al vieţii de adult (mai rar în adolescenţă), disfonia spasmodică pare să apară mai frecvent în jurul vârstei de 40-50 de ani.
Tipuri de disfonie spasmodică
În disfonia spasmodică de tip adductor, vorbitul provoacă contracţii involuntare, anormale, excesive ale muşchilor care aduc împreună corzile vocale. Acest lucru determină o strangulare a vocii, de multe ori cu porniri şi opriri bruşte care determină ”rupturi” şi pauze scurte în vorbire.
În disfonia spasmodică de tip abductor există o contracţie puternică involuntară a muşchilor care separă corzile vocale. Corzile vocale sunt afectate, ducând la o calitate scăzută a vocii, aşa-numita vorbire în şoaptă.
Distonia respiratorie
Această tulburare afectează muşchii care aduc corzile vocale împreună. În loc să apară în timpul vorbirii, apare în timpul respiraţiei. Aceste spasme duc la dificultăţi de respiraţie.
Alte subtipuri de disfonie spasmodică
Una este o combinaţie de adductor şi abductor în care persoana poate avea ambele tipuri de spasme, care sunt însoţite de un tremor al vocii sau un tremor care afectează părţi ale gâtului şi feţei.
Simptomele distoniei laringiene sunt date de funcţionarea anormală a ganglionilor bazali.
În distonia laringiană, coordonarea normală a corzilor vocale este întreruptă, ducând la o voce instabilă, anormală, greu de înţeles.
Distonia laringiană este adesea confundată cu un glas aspru, tensionat. Deoarece nu există niciun test specific, diagnosticul se bazează pe prezenţa simptomelor caracteristice, în lipsa altor condiţii care pot imita disfonia spasmodică.
Mulţi dintre pacienţi sunt evaluaţi de un neurolog care încearcă să identifice cu multă atenţie alte semne ale distoniei sau alte afecţiuni neurologice.
Simptomele disfoniei spasmodice pot apărea împreună cu alte tulburări neurologice cum ar fi blefarospasmul, distonia cervicală, crampa scriitorului sau distonia oromandibulară.
Terapia vocii poate minimaliza spasmele şi este indicată înainte de alte terapii invazive. Cel mai eficace tratament pentru distonia laringiană este injectarea locală cu toxină botulinică.
Distonia dopa-receptivă (DRD) este un termen larg folosit pentru a descrie forme de distonie care răspund la un medicament numit levodopa - o formă sintetică de substanţă chimică din creier numită dopamină. Dr. Segawa din Japonia descrie această tulburare ca fiind o formă de distonie progresivă ereditară cu fluctuaţii diurne şi care se manifestă de obicei în timpul copilăriei.
DRD se prezintă de obicei ca o tulburare de mers distonică, care începe în copilăria timpurie. Simptomele DRD-ului pot fi similare cu cele de debut precoce ale distoniei generalizate. Simptomele pot fi minore (cum ar fi crampe musculare după efort fizic) sau devin prezente mai târziu în viaţă, într-o formă care se aseamănă mai mult cu boala Parkinson. Principalele caracteristici ale parkinsonismului ce poate apărea includ lentoarea mişcărilor (bradikinezie), instabilitate posturală sau dificultăţi de echilibru şi, mai puţin frecvent, tremurături ale mâinilor în repaus.
Simptomele DRD se înrăutăţesc pe parcursul zilei şi se accentuează la efort.
Forma cea mai frecvent identificată de DRD este uneori menţionată ca distonie DYT5. Aceasta este o condiţie ereditară dominantă, cauzată de mutaţii în gena cyclohidrolaza GTP 1 (GTP-CH1). O tulburare ereditară dominantă înseamnă că doar unul dintre părinţi trebuie să aibă o mutaţie a genei pentru ca un copil să moştenească boala. Această genă joacă un rol important în producţia de dopamină. Atunci când această genă este afectată şi nu poate realiza pe deplin producerea de dopamină, nivelurile de dopamină din organism sunt compromise şi o persoană va începe să aibă probleme cu mişcarea.
Aproximativ 40% dintre pacienţii DRD nu prezintă mutaţia în GTP-CH1, genă asociată cu distonia DYT5. Şi alte condiţii metabolice ereditare cunoscute pot cauza DRD (inclusiv o mutaţie în gena recesiv-moştenită tirozinhidroxilaza (HTH), deficienţe autozomal recesive de GTP-CH1, şi alte deficienţe ale metabolismului tetrahidrobiopterină). Aceste condiţii moştenite afectează de multe ori funcţia cognitivă, care nu este asociată cu DRD dominant-moştenită. Cu toate acestea, în cazul în care simptomele sunt moştenite, DRD afectează vorbirea unui pacient, o problemă cognitivă poate fi prezumată, chiar dacă, în realitate, funcţia cognitivă a individului este normală.
Diagnosticul de DRD nu este dat de către un test definitiv, ci de o serie de observaţii clinice şi evaluări biochimice specifice. Definirea cauzei etiologice exacte nu este posibilă.
Un studiu terapeutic cu levodopa rămâne abordarea iniţială cea mai practică a diagnosticului. Chiar şi o reacţie adversă poate ajuta la clarificarea diagnosticării unor detalii fără a mai fi necesare unele teste suplimentare. Nu toţi pacienţii suferinzi de DRD răspund imediat la tratamentul cu levodopa. În plus, nu toate persoanele care sunt purtătoare ale acestei afecţiuni vor prezenta simptomele. Un istoric familial detaliat este un element important în diagnosticare.
Obţinerea unui eşantion de lichid cefalorahidian (prin puncţie lombară) este o componentă importantă a diagnosticului DRD. Acest lucru poate fi cel mai simplu mod de a obţine un diagnostic preliminar care să facă distincţia între diferitele condiţii metabolice. Există neşansa ca testul lichidului cefalorahidian să nu ofere un diagnostic definitiv. Este esenţial ca pacientul să nu mai ia levodopa cel puţin o săptămână înainte de colectarea lichidului cefalorahidian.
Defecte metabolice specifice pot fi detectate printr-un test oral de încărcare a fenilalaninei, dar testul nu este 100% sensibil şi domeniul de aplicare este limitat. Reacţii fals negative pot apărea cu acest test, detectând doar aproximativ 80% din cazurile de DRD. În mod similar, există teste pentru condiţii specifice metabolice, care nu se adresează întregului domeniu de aplicare a eventualelor deficienţe.
DRD trebuie să se distingă de alte afecţiuni cu simptome similare, inclusiv paralizie cerebrală, distonie generalizată cu debut precoce, paraplegie spastică şi care provoacă tulburări de parkinsonism cu debut precoce.
Pacienţii şi membrii de familie ar trebui să înţeleagă faptul că diagnosticarea DRD poate fi o provocare, dar că există diferenţieri între tipurile de distonie care răspund la tratamentul cu levodopa.
Una din primele alegeri ale pacienţilor cu distonie continuă să fie tratamentul cu toxină botulinică, cu injecţii in muşchii distonici. Majoritatea pacienţilor au un beneficiu satisfăcător la injecții repetate. Injecţiile nu sunt dureroase, sunt bine tolerate şi nu au efecte secundare în cazul în care sunt administrate corect. Ocazional pot apărea dificultaţi la înghiţire. Poate avea loc creşterea rezistenţei organismului la această toxină dupa administrări repetate, din cauza apariţiei anticorpilor antitoxină botulinică, dar acest lucru se înregistrează la anumiţi pacienţi, în funcţie de forma afecţiunii de care suferă aceştia (uşoară, medie, gravă).
Toxina botulinică este un complex proteic produs de bacteria Clostridium Botulinum. Injectată direct în muşchiul contractat are ca efect relaxarea acestuia. Această toxină este un „dispozitiv de blocare a nervului”, un neuromodulator, care aderă la capetele nervului şi împiedică eliberarea neurotransmiţătorilor (acetilcolina) care activează mușchiul, determinând astfel relaxarea musculară.
Neurotransmiţătorii poartă impulsurile nervoase de la creier la muşchi determinând contracţia muşchiului. Când aceştia sunt blocaţi, spasmele musculare sunt reduse sau eliminate. Comercial sunt cunoscute două tipuri de toxină botulinică: de tip A şi de tip B În România se comercializează toxina botulinică tip A.
Tipurile de toxină botulinică de tip A existente în acest moment în România sunt:
Înaintea injectării , evaluarea gradului de contracție musculară se face prin examinare clinică şi prin palpare. Electromiograma (EMG) poate confirma sau poate ajuta în stabilirea acestui aspect, dar nefiind obligatorie pentru diagnosticare (în schimb ajută la identificarea cu precizie a mușchilor contractați, fiind utilă în injectarea toxinei botulinice).
Administrarea acestor injecții reduce semnificativ durerea pacienților (aproximativ 85%), starea generală a unora din ei se îmbunătățește (cu aproximativ 70%).
Tratamente non-medicamentoase (ex.gimnastica tradiţională şi cea acvatică, terapii ocupaţionale – ergoterapia etc) făcute sub directa îndrumare a unui kinetoterapeut.
Una dintre metodele cele mai la îndemână este adaptarea actelor motorii pentru a încerca să se evite declanşarea mişcărilor distonice – acest lucru poate implica terapia ocupaţională sau utilizarea dispozitivelor de asistare/adaptate. O strategie de tratament unică se impune pentru fiecare caz de crampa scriitorului.
Tratamente medicamentoase orale se administrează sub directa îndrumare a medicului specialist.
Sunt disponibile diferite medicamente pentru tratarea acestei forme de distonie. Acestea prezintă diferite mecanisme de acţiune şi în general au un efect imprevizibil şi de scurtă durată. Un tip de medicament poate avea efect doar pentru unii pacienţi. Când medicamentul îşi pierde efectul după un anumit timp de utilizare, uneori înlocuirea acestuia cu un altul poate ajuta. În concluzie, nu există un tratament fix sau un tratament care să fie definit ca fiind cel mai bun. Stabilirea unui tratament adecvat necesită răbdare atât din partea medicului, cât şi a pacientului.
Aici putem enumera câteva medicamente: trihexyphenidyl, benztropine, diazepam, baclofen, carbamazepină, levodopa, bromocriptină, amantadină etc. Această listă este incompletă, alte medicamente fiind în cercetare. Folosirea acestor medicamente necesită supravegherea neurologului şi este important ca pacientul să nu modifice doza sau să întrerupă medicamentația fără acordul medicului.
La pacienţii la care efectul toxinei botulinice este diminuat se poate recurge ca prim pas la proceduri de denervare periferică selectivă; această intervenţie nu este indicată pentru pacienţii care suferă de diferite forme mai complexe. Efectele acestei proceduri chirurgicale sunt limitate în timp.
Pentru pacienţii care nu răspund la nici unul din tratamentele menţionate mai sus se impune stimularea cerebrală profundă - un tip de tratament chirurgical cu stimularea cronică cerebrală profundă (DBS – deep brain stimulation). Este un tratament care implică implantarea profundă a unor electrozi în creier (la nivelul globului pallidum intern) şi care sunt conectaţi prin fire subcutanatate la una/două baterii (în funcţie de severitatea afecţiunii), implantate în zona subclaviculară. Acest sistem asigură traficul de impulsuri nervoase necesare funcţionării normale a corpului. Viteza, tensiunea şi durata fiecărui impuls pot fi modificate numai de către medicul specialist. Ca şi în celelalte cazuri, boala nu se vindecă, dar este ţinută sub control cu ajutorul dispozitivului implantat.
Terapiile complementare pot fi explorate, iar dacă durerea este prezentă, practicile obişnuite de relaxare pot duce la imbunătăţiri generale (tehnici de relaxare, yoga, meditaţie, exerciţii de control).